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患者背部和小腿上出现不明原因肿块,导致患者下脊柱和髋关节活动受限。
而且患者肩胛区域的皮肤上方出现溃疡的现象。
综合刚刚医生的回答,陆晨想到了一种可怕的可能。
“嘶。。。”
“陆院士,您这是怎么了?”
“我想到了一种可能,不过,千万不要是我想象的才好。”
“这。。。陆院士,您想到了什么?”
“FOP。”
“FOP?”
方院士在听到这个单词的时候,也是忍不住倒吸了一口凉气。
“这。。。两位院士,什么是FOP?”
此刻,就连外科主任,都显得有些莫名。
这,到底是什么疾病,会让两位院士,露出这样的表情来?
“进行性骨化性肌炎又叫进行性骨化性纤维发育不良。”
“啊?!”
进行性骨化性肌炎?
这个病,为什么自己从来没听说过啊?
“陆院士,你说的进行性骨化性肌炎是什么病?”
“一种罕见的遗传性、进行性结缔组织疾患,不应该说,是相当的罕见,全球加在一起,患者也没有超过1000人。”
这。。。谁能想到,还有这样的古怪的病症?
“这种病可以看作是先天性拇指畸形和进行性横纹肌骨化为特征,发病率约为1200万。”
“我们国内似乎并没有这样的患者吧?”
“不是说没有,可能一直没有发现过,而且,就算是这样的病症,一般也不太可能得到确诊。”
“这。。。”
几位医生面面相觑,实在是没有听说过具体疾病,要不是此时陆院士和方院士说出来,绝大部分的医生,连听都没有听说过。
更不要说是确定病因了。
“陆院士,这病要如何确诊?”
“根据资料来看,这种病常常会从患者的身体中央部分开始发展,一般先是从患者的颈部、背部,一直发展到骨盆,或者是四肢比较大的关节开始出现僵硬,慢慢的这些地方就出现钙化。”
“这。。。钙化的话,患者的确出现了钙化的情况。”
“难道真的是这种病?”
“现在还不能确定,这样,给患者预约一个PET-CT。”
“好。”
“方院士,能不能给患者做一下基因测试,我需要知道,患者的ACVR1基因是不是发生了突变?”
“可以,我可以现在就给患者检查。”
一般情况下,FOP的患者,ACVR1基因都会发生突变的情况。
当然,就算是在三甲医院,也很难做这样的基因检查。
首先,主治医师根本就不会想到FOP的可能,自然也就不可能给患者检查ACVR1基因。
就算是想要检查,一般三甲医院的实验室,能不能做,也是一个问题。
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