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“我给他量一下血压吧!”
阮彬叫护士给他量一下血压。
很快,小丽护士就惊愕的道:“我的天,血压达到190160mmHg!”
如此高血压,在儿童中间十分少见。即使是成年人,血压如此之高,也已经达到重度高血压的标准。
此时阮彬知道,情况并不是那么简单的了。
不是寻常的病!
“全科诊断术!”
很快,结果出来了。
病人:郑小杰
年龄:8岁
病历:左侧肾动脉闭塞,左肾萎缩明显,异常基因突变(NF1基因)。
看完以上的诊断之后,阮彬心中惊叹,果然有问题,而且问题很大!
肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压,极为罕见,国内外文献均未见报道!
最重要的是,阮彬觉得是这个异常基因突变(NF1基因)引起的肾动脉完全闭塞性,导致引起高血压!NF1基因突变是神经纤维瘤病I型特异性改变,为常染色体显性遗传性疾病,该病在家族中具有明显的遗传特征,大多表现为皮肤牛奶咖啡斑,高血压,肾动脉狭窄,腋窝雀斑,学习障碍,身材矮小等。该例患者肾动脉完全闭塞性改变,导致恶性高血压。
“基因遗传类的疾病?”阮彬心中有些沉重。基因遗传疾病也是目前人类面临巨大的难题。
防无可防!
很多遗传病都无法医治!
遗传学,是一个超级难题!
“医生,我儿子到底是什么问题啊?”这对中年夫妇焦急起来。他们看医生的脸色,有点凝重的感觉啊。
“先做个检查吧,嗯,就先做一个CT血管成像及DSA血管造影检查!”阮彬一边说着一边开一个检查的单子。
很快,中年夫妇就带着孩子去做检查了。
很快,检查结果出来了,还惊动了刘骏驰过来。
因为孩子这么小就左侧肾动脉闭塞,阮彬还叫了泌尿外科的人过来会诊,他看了看情况,孩子只是头疼呕吐,阮彬就竟然就检查出了左侧肾动脉闭塞,不需要会诊讨论,不得不说阮彬的这个诊断能力真的强的过分啊!
如果他遇到这个情况,也需要请儿科、放射科、超声诊断科、泌尿外科的人来讨论一番才应该知道用什么检查去检查!
“阮彬,你觉得孩子是什么情况导致左侧肾动脉闭塞的?”刘骏驰问道。
“我怀疑可能是遗传病!你看看他的手臂上的斑点,我觉得和一种遗传病有些像!”阮彬开口道。
“基因遗传病?”刘骏驰听了之后吓了一跳。
“对,我怀疑是NF1基因遗传病,因为这个病也会出现类似的斑点,而且还会出现高血压,肾动脉狭窄,腋窝雀斑,学习障碍,身材矮小等症状。”阮彬解释道。
“我的天!你的临床诊断果然是院内第一啊,从来没有失手过。”此时刘骏驰看了之后也觉得极有可能是这个病了。
旁边的夫妇听了之后都是吓了一跳。
“医生?我儿子这是基因遗传病?”
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